Biópsia Pré-Implantacional

Entendemos por embrião normal, com 46 cromossomos (46XX ou 46XY), os chamados EUPLOIDES e entendemos por embrião alterado ou anormal ou ANEUPLOIDE, os embriões com número alterado dos cromossomos. São exemplos dessas alterações:
- Síndrome de Down trissomia do 21;
- Síndrome de Turner;
- Síndrome de Patau;
- Síndrome de Edwards;
- Síndrome de Klinefelter, entre outras.

Consiste em retirar algumas células da parte do embrião em estágio avançado (blastocisto), que vai virar a placenta (trofoblasto), e enviar esse fragmento para ser estudado por uma técnica chamada NGS.

Essa técnica seria capaz de identificar alterações no embrião antes da implantação no útero, o que poderia reduzir as chances do bebê ser acometido por essas síndromes. A técnica também é tida como capaz de diminuir o risco de aborto, bem como manter altas as taxas de gestação ao longo da idade.

Caso parássemos as explicações por aqui, a grande maioria dos casais optaria por realizar esse procedimento. Mas, é exatamente nesse momento que temos que expandir e muito nossas discussões sobre o PGTa. Temos que ter muita cautela na indicação desse procedimento, pois, pesquisas recentes e contundentes mostram sérias limitações da técnica. Torna-se, então, necessária a discussão aprofundada com o casal, levantando pontos positivos e negativos do procedimento e a individualização de cada caso deve ser soberana.